Inventaire des registres de maladies rares en contexte canadien

Messages clés

Quelle était la question?

Au Canada, il n’y a pas d’inventaire centralisé regroupant les registres de maladies rares. Pour combler cette lacune, nous avons dressé un inventaire des registres de maladies rares, soit ceux du Canada et d’autres de l’étranger, mais comprenant des personnes atteintes vivant au Canada.

Qu’avons-nous fait?

Le recensement des registres s’est fait au moyen de recherches d’articles publiés, d’une revue de la littérature grise, de consultations dans le milieu des maladies rares et d’un sondage auprès des responsables de registres de maladies rares.

Qu’avons-nous trouvé?

Nous avons recensé 148 registres de maladies rares, dont 66 au Canada et 82 à l’étranger.

• En tout, des cancers rares figurent dans 21 % des registres au Canada et 11 % des registres à l’étranger.
• Environ la moitié des registres au Canada (53 %) et ailleurs (46 %) sont le fruit de collaboration avec d’autres registres ou réseaux, à l’échelle nationale ou internationale.
• La majorité des registres au Canada (73 %) et ailleurs (86 %) recrutent les patients pour inscription au registre par le biais de recommandations de prestataires de soins de santé.
• Les dossiers médicaux électroniques (68 %), les données déclarées par des cliniciens (68 %) et l’abstraction des dossiers médicaux (60 %) sont les principales sources de données des registres de maladies rares au Canada, par rapport aux registres étrangers, qui reposent principalement sur les sondages auprès des patients (79 %) et des aidants (61 %).
• La plupart des registres au Canada font la collecte de données cliniques (95 %), de données de laboratoire et de diagnostic (85 %), de données sur les résultats en matière de santé (83 %) et de données sur le traitement (78 %), et moins souvent de données fournies par les patients (55 %) et des données des aidants (15 %).

Qu’est-ce que ça signifie?

L’inventaire fournit des renseignements qui orienteront les initiatives d’amélioration du paysage des registres des maladies rares au Canada. La plupart des registres au pays tirent leurs données de dossiers médicaux électroniques, de données déclarées par des cliniciens et de l’abstraction des dossiers médicaux. Beaucoup moins de registres au pays distribuent des enquêtes auprès des patients et des aidants. Au Canada, les registres renferment de l’information utile aux décideurs; en effet, la plupart d’entre eux recueillent des données cliniques, des données sur les résultats en matière de santé et des données sur les traitements, et environ la moitié d’entre eux recueillent des données sur l’utilisation des ressources en soins de santé. Cet inventaire orientera les initiatives d’évaluation des registres, de façon à savoir dans quelle mesure ils servent bel et bien à produire des preuves du contexte réel de qualité suffisante à la prise de décisions.